Clinical Exome Solution v3

SOPHiA DDM™ Clinical Exome Solution (CES) v3 di SOPHiA GENETICS™ è un test diagnostico molecolare in vitro, in Next Generation Sequencing (NGS), basato su tecnologia a cattura.

Il kit SOPHiA DDM™ CES v3 di SOPHiA GENETICS™ copre l’intera regione codificante (± 5bp delle regioni introniche fiancheggianti) di 5.500 geni, l’intero genoma mitocondriale, nonché ~ 200 varianti nelle regioni introniche profonde, enhancer e promotori, note per il loro ruolo patogenetico nei disordini Mendeliani.

L’analisi dei dati è possibile tramite piattaforma bioinformatica SOPHiA DDM™. Quest’ultima consente di identificare con un’elevata accuratezza SNV, mutazioni indel, CNV.